Le laboratoire possède l’agrément pour pratiquer des examens à caractéristiques génétiques constitutionnelles depuis 2001, et peut donc prendre en charge des analyses génétiques pour l’aide au diagnostic de certaines maladies – Thrombophilie, Hémochromatose, Spondylarthrite ankylosante, Syndrome Myeloprolifératif (maladie de Vaquez, Thrombocytémie essentielle, Myelofibrose primitive) ;
Le laboratoire est référencé sur Orphanet, annuaire des maladies génétiques pour ces activités.
Les examens sont accrédités selon norme ISO NF EN 15189 par le COFRAC section humaine sous le N°8-3648. Les portées d’accréditation pour lesquelles le laboratoire est accrédité sont disponibles sur www.cofrac.fr
Le laboratoire effectue également des analyses de génétique somatique tumorale sur tissus paraffinés (FFPE) à visée pronostique ou théranostique : panel NGS ADN 16 gènes, qPCR ADN ciblée sur des mutations génomiques hotspot, qPCR ARN ciblée pour recherche de transcrits de fusions, qPCR MSI.
Des panels NGS combinés ADN, ARN fusions, MSI, HRD, pharmacogénétique (ex : génotypage DPD et 5FU, génotypage TPMT et azathioprine …), un panel NGS somatique sur biopsie liquide ainsi qu’un panel Syndomes Myéloprolifératifs sont actuellement à l’étude.
À plus long terme des panels de prédisposition héréditaire au cancer sont envisagés.
L’équipe
Dr Ferdi KUNDUL
Dr Florian PIQUES
